Central sleep apnea

Zu den häufigen Ursachen der zentralen Schlafapnoe gehören Herzinsuffizienz, Schlaganfall und Probleme im Atemzentrum des Gehirns.
Opioide Schmerzmittel und ein Aufenthalt in großer Höhe können sie auslösen oder verschlimmern.
Zu den Risikofaktoren für zentrale Schlafapnoe gehören höheres Alter, männliches Geschlecht, Herzrhythmusstörungen und chronische Nierenerkrankung.
In seltenen Fällen ist eine angeborene Erkrankung die Ursache, die von Geburt an die Steuerung der Atmung beeinträchtigt.
Einige Risiken sind veränderbar (Dinge, die du beeinflussen kannst), andere sind nicht veränderbar (Dinge, die du nicht beeinflussen kannst).

Genetische Risikofaktoren

Bei manchen Menschen entwickelt sich eine zentrale Schlafapnoe aufgrund vererbter Erkrankungen, die beeinflussen, wie das Gehirn die Atmung steuert. Diese genetischen Ursachen der zentralen Schlafapnoe sind selten, aber wenn man sie erkennt, kann das die Diagnostik und die Versorgung für dich und deine Familie lenken. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Die Muster sind unterschiedlich: Bei manchen beginnt sie im Neugeborenenalter oder in der Kindheit, bei anderen tritt sie später auf, wenn ein genetisches Syndrom den Hirnstamm im Laufe der Zeit beeinträchtigt.

• PHOX2B-Varianten: Veränderungen im PHOX2B-Gen verursachen das kongenitale zentrale Hypoventilationssyndrom, eine seltene Erkrankung, die die automatische Atmung im Schlaf stört. Eine zentrale Schlafapnoe kann ein zentrales Merkmal sein und beginnt oft im Neugeborenenalter oder in der frühen Kindheit. Die Untersuchung dieses Gens ist Standard, wenn Ärztinnen oder Ärzte CCHS vermuten.

• CCHS-Hirschsprung-Verbindung: Manche Menschen mit PHOX2B-Veränderungen haben auch eine Hirschsprung-Krankheit, manchmal Haddad-Syndrom genannt. Diese Kombination spricht stark für eine genetische Ursache der zentralen Schlafapnoe. Eine genetische Beratung für die Familie wird oft empfohlen.

• Achondroplasie-Risiko: Eine Achondroplasie kann die Öffnung an der Schädelbasis einengen und auf den Hirnstamm drücken. Dadurch kann eine zentrale Schlafapnoe ausgelöst werden, besonders bei Säuglingen und kleinen Kindern. Eine Operation zur Druckentlastung kann besprochen werden.

• Rett-Syndrom: Mädchen mit einem Rett-Syndrom, das durch Veränderungen in MECP2 verursacht wird, haben oft Atemunregelmäßigkeiten im Wachzustand und im Schlaf. Zentrale Apnoen können zusammen mit Atemanhalten oder flacher Atmung auftreten. Schlafuntersuchungen helfen, das Muster zu klären.

• Prader-Willi-Syndrom: Das Prader-Willi-Syndrom beeinflusst die Steuerung von Atmung und Weckreaktion im Gehirn. Menschen mit dieser Erkrankung können sowohl eine zentrale Schlafapnoe als auch obstruktive Ereignisse haben. Eine regelmäßige Schlafüberwachung wird häufig empfohlen.

• Mitochondriale Erkrankungen: Vererbte mitochondriale Erkrankungen, zum Beispiel das Leigh-Syndrom, können Bereiche des Hirnstamms schädigen, die die Atmung steuern. Eine zentrale Schlafapnoe kann auftreten, wenn das Nervensystem betroffen ist. Genetische Testpanels schließen häufig mitochondriale Gene ein.

• Chiari-Malformation: Ein angeborener Engstand des hinteren Gehirns, manchmal mit genetischen Erkrankungen verbunden, kann Signale unterbrechen, die die Atmung antreiben. Eine zentrale Schlafapnoe kann sich bessern, wenn der Druck auf den Hirnstamm entlastet wird. Bildgebende Verfahren helfen, diese strukturelle Ursache zu bestätigen.

• Familiäre Dysautonomie: Diese vererbte Erkrankung stört das autonome Nervensystem, zu dem auch die Kontrolle der Atmung gehört. Zentrale Apnoen und Hypoventilation können auftreten, besonders während einer Erkrankung oder im Schlaf. Die Behandlung konzentriert sich auf Überwachung und unterstützende Versorgung.

Übertragung

Viele Menschen fragen sich, ob zentrale Schlafapnoe ansteckend ist – das ist sie nicht. Du kannst sie weder durch Husten, Küssen, das Teilen eines Betts oder Zimmers noch durch alltäglichen Kontakt bekommen oder weitergeben.

Die meisten Fälle von zentraler Schlafapnoe entstehen durch andere gesundheitliche Beschwerden, bestimmte Arzneimittel wie Opioide oder das Schlafen in großer Höhe, nicht durch den Kontakt mit einer anderen Person. Eine seltene Form, die schon bei der Geburt vorhanden ist, kann familiär gehäuft auftreten, aber das ist eine eigene Diagnose; die typische zentrale Schlafapnoe ist nicht erblich.

Wann man seine Gene testen sollte

Zentrale Schlafapnoe wird in der Regel zuerst mit einer Schlafuntersuchung abgeklärt; ziehe genetische Tests nur in Betracht, wenn in der Familie eine starke Vorgeschichte mit zentraler Apnoe oder damit verbundenen angeborenen Atmungs- oder Hirnstammstörungen besteht. Teste früher, wenn die Beschwerden in der Kindheit beginnen oder zusammen mit unerklärlichen neurologischen Auffälligkeiten auftreten. Andernfalls richte die Behandlung nach den Ergebnissen der Schlafuntersuchung und den zugrunde liegenden Ursachen aus.

Der Schlaf kann sich bei zentraler Schlafapnoe unvorhersehbar anfühlen, besonders wenn Nächte mit unterbrochenem Schlaf in Tagesmüdigkeit oder Konzentrationsprobleme übergehen. Viele fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“ Die Antwort hängt davon ab, was die Atempausen auslöst: Herzkrankheit, Schlaganfall, bestimmte Medikamente, Aufenthalt in großer Höhe oder eine idiopathische Form ohne klare Ursache. Prognose bedeutet, wie sich eine Erkrankung im Laufe der Zeit typischerweise verändert oder stabilisiert. Wenn die zentrale Schlafapnoe mit einem behandelbaren Auslöser zusammenhängt, verbessert das Behandeln dieser Grundursache oft die Schlafqualität und verringert die Atempausen. Bei anderen verlaufen die Beschwerden wellenförmig, und frühe Anzeichen einer zentralen Schlafapnoe – wie Aufwachen mit Luftnot, morgendliche Kopfschmerzen oder das Gefühl, nicht erholt zu sein – können sich mit einer konsequenten Behandlung bessern.

Die Aussichten sind nicht für alle gleich, aber Menschen mit zentraler Schlafapnoe in Verbindung mit Herzinsuffizienz oder einem früheren Schlaganfall haben unbehandelt ein höheres Risiko für Komplikationen. In diesen Gruppen kann die zentrale Schlafapnoe ein Hinweis auf eine schwerere Herz- oder Hirnerkrankung sein, und unbehandelte Fälle gehen mit einer schlechteren Lebensqualität und in einigen Studien mit einer höheren Sterblichkeit einher. Die gute Nachricht ist, dass eine gezielte Versorgung – zum Beispiel die Optimierung der Herzinsuffizienztherapie, wenn möglich die Anpassung von Medikamenten wie Opioiden, eine geeignete nächtliche Atemunterstützung oder das Vermeiden großer Höhen – die Atempausen verringern und die Tageswachheit sowie die Belastung des Herz-Kreislauf-Systems verbessern kann. Manche erleben mit der Behandlung lange Phasen mit stabilem Schlaf, während andere immer wieder Rückfälle der Beschwerden bemerken, bei denen die Therapie angepasst werden muss.

Ein Blick auf die langfristige Entwicklung kann hilfreich sein. Mit fortlaufender Versorgung behalten viele Menschen eine gute Alltagsfunktion und schlafen sicherer, auch wenn regelmäßige Kontrollen wichtig sind, weil sich der Bedarf im Laufe der Zeit ändern kann. Wenn sich eine zentrale Schlafapnoe während eines Aufenthalts in großer Höhe entwickelt, bildet sie sich oft nach dem Abstieg zurück; beginnt sie nach einem Schlaganfall, kann sie sich mit der Erholung des Gehirns abschwächen, auch wenn einige Restbeschwerden bestehen bleiben können. Wenn die zentrale Schlafapnoe idiopathisch ist, fallen die Ergebnisse unterschiedlich aus. Viele Menschen mit zentraler Schlafapnoe erleben jedoch, dass die konsequente Anwendung der verordneten Therapien und das Behandeln anderer Erkrankungen die Beschwerden gut kontrollierbar machen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie deine persönliche Aussichten aussehen könnten, besonders wenn du Herz- oder neurologische Erkrankungen hast, damit ihr den Behandlungsplan an deine Ziele und Risiken anpassen könnt.

Die Behandlung der zentralen Schlafapnoe zielt darauf ab, deine Atmung im Schlaf zu verbessern, die Tagesmüdigkeit zu lindern und die zugrunde liegende Ursache zu behandeln. Ärztinnen und Ärzte suchen zunächst nach Auslösern wie Herzinsuffizienz, Schlaganfall, bestimmten Arzneimitteln (vor allem Opioiden), Aufenthalt in großer Höhe oder anderen medizinischen Erkrankungen und behandeln diese wenn möglich direkt. Nächtlicher positiver Atemwegsdruck ist üblich; dazu gehören CPAP, Bilevel-PAP oder adaptive Servo-Ventilation, die die Unterstützung Atemzug für Atemzug anpasst, um deine Atmung zu stabilisieren. Falls nötig, können Arzneimittel wie Acetazolamid, das Reduzieren oder Umstellen sedierender Medikamente, zusätzlicher Sauerstoff oder ein schrittmacherähnliches Gerät, das den Nervus phrenicus stimuliert, in Betracht gezogen werden, vor allem wenn die zentrale Schlafapnoe trotz der ersten Maßnahmen fortbesteht. Nicht jede Behandlung wirkt bei jeder Person gleich, deshalb kann deine Ärztin oder dein Arzt die Behandlung im Laufe der Zeit anpassen und Schlafuntersuchungen auswerten, um zu sehen, was dir am meisten hilft.

Bei den meisten Menschen mit zentraler Schlafapnoe scheinen Gene eine kleinere Rolle zu spielen als andere Faktoren wie Herz- oder neurologische Erkrankungen, bestimmte Medikamente (wie Opioide) oder ein Aufenthalt in großer Höhe. Es ist natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Die Forschung deutet darauf hin, dass es subtile vererbte Unterschiede darin geben könnte, wie das Gehirn Kohlendioxid wahrnimmt und die Atmung im Schlaf reguliert. Das könnte die Anfälligkeit erhöhen, aber klar abgegrenzte, stark vererbte Formen der zentralen Schlafapnoe sind selten. Seltene genetische Syndrome, die die automatische Steuerung der Atmung im Körper beeinträchtigen, können zentrale Apnoen einschließen, die meist im Säuglings- oder Kindesalter beginnen, doch das ist nicht das typische Muster bei Erwachsenen. Da viele Fälle von zentraler Schlafapnoe Folge anderer gesundheitlicher Probleme sind, kann eine Familienanamnese mit Herzinsuffizienz, Schlaganfall oder neurologischer Erkrankung wichtiger sein als eine Familienanamnese der zentralen Schlafapnoe selbst. Wenn bei mehreren Verwandten frühe Anzeichen einer zentralen Schlafapnoe auftreten – zum Beispiel Atempausen im Schlaf ohne starkes Schnarchen –, kann es hilfreich sein, mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über deine Familienanamnese zu sprechen, um zu entscheiden, ob eine genetische Beratung oder andere Untersuchungen sinnvoll sein könnten.

Zentrale Schlafapnoe tritt häufig zusammen mit Herzerkrankungen wie Herzinsuffizienz und Vorhofflimmern auf, und jede kann die andere beeinflussen. Behandelnde nennen das eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen zusammen auftreten. Bei Menschen mit Herzinsuffizienz kann zentrale Schlafapnoe ein Cheyne-Stokes-Atmungsmuster auslösen und die Tagesmüdigkeit sowie Herzrhythmusstörungen verschlimmern; eine gute Behandlung der Herzinsuffizienz kann die Atempausen manchmal lindern. Schlaganfall, Hirnstammschädigung und einige neurologische Erkrankungen können die Atemsteuerung des Gehirns stören und zu zentraler Schlafapnoe führen, während opioide Schmerzmittel den Atemantrieb unterdrücken und zentrale Ereignisse häufiger machen können. Zentrale Schlafapnoe kann außerdem zusammen mit obstruktiver Schlafapnoe auftreten, deshalb hilft eine Schlafuntersuchung dabei zu klären, welche Form vorliegt, weil sich die Behandlungen unterscheiden. Da frühe Anzeichen einer zentralen Schlafapnoe unscheinbar sein können, können neue oder sich verschlimmernde unregelmäßige Herzschläge, morgendliche Kopfschmerzen oder eine schlechte Konzentration die ersten Hinweise sein. Wenn eine Herzinsuffizienz mit reduzierter Ejektionsfraktion vorliegt, werden bestimmte fortgeschrittene Atemgeräte (adaptive Servo-Ventilation) nicht empfohlen. Deshalb stimmt das Behandlungsteam die Therapie auf die Kombination aus Erkrankungen und Medikamenten ab.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.